Где сдать НИПТ (неинвазивную пренатальную диагностику) в Краснодаре?

Рождение ребенка – это, несомненно, важное событие для будущих родителей. И конечно, очень важно, чтобы ребенок родился здоровым. Убедиться в том, что плод не имеет патологий помогает пренатальная диагностика — комплекс мер, которые направлены на предупреждение рождения ребенка с генетическими заболеваниями. К сожалению, анеуплоидии (трисомии, моносомии, структурные перестроийки и тд) не являются редким явлением. Зачастую их нельзя выявить посредством только УЗИ, что заставляет специалистов применять другие методы исследования. АНЕУПЛОИДИЯ: ЧТО ЭТО?

В норме человек имеет 46 хромосом, включающих в себя 22 пары аутосом и пару половых. Если ребенок рождается с иным количеством хромосом, то принято говорить о том, что у него анеуплодия. При данном нарушении количество хромосом может быть как превышающим норму, так и меньшим. К примеру, если у человека 47 хромосом, то ему диагностируют синдром Дауна, синдром Эдвардса — генетическое нарушение, связанное с дублированием 18 хромосомы, трисомия по 13 хромосоме – синдром Патау.

Что такое анализ НИПТ при беременности?

НИПТ тест применяется для того чтобы определить какова вероятность наличия хромосомной патологии у плода. Для этого пациентке проводят анализ крови. Как правило, плазма крови будущей матери содержит ДНК ребенка. Секвенирование дает возможность получить данные о последовательности фрагментов ДНК.

Для чего необходим неинвазивный тест?

Неинвазивный пренатальны тест – это метод определения риска наличия анеуплоидий по пяти хромосомам: 13, 18, 21, X и Y. Кроме того, с помощью данного метода можно определить пол будущего ребенка. Больные дети, как правило, рождаются с нарушениями по данным хромосомам.

ТОЧНОСТЬ НИПТ теста

Это достаточно точный метод исследования, позволяющий выявить с 99% вероятностью хромосомные аномалии плода, связанные с 13, 18 и 21 хромосомами.

РЕЗУЛЬТАТЫ НИПТ

Такое исследование дает возможность будущей матери быть уверенной в том, что она вынашивает плод без хромосомной патологии.

ИНВАЗИВНЫЙ ТЕСТ – ВСЕГДА ЛИ НУЖЕН?

Всегда, так как результаты НИПТ, указывающие на анеуплоидию, должны быть подтверждены кариотипированием. Это обусловлено тем, что НИПС служит для скрининга, а не диагностики. Следовательно, результаты исследования не служат для основания прерывать беременность.

ОГРАНИЧЕНИЯ НИПТ

Если у беременной женщины в организме имеются опухолевые образования, то НИПС проводить не стоит. Вероятны ложноположительные результаты. Помимо этого, процедура не проводится при наличии трансплантированных органов и тканей.

ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ ВЫЯВЛЕНЫ ПАТОЛОГИИ?

В данной ситуации не обойтись без консультации генетика. После этого специалист может порекомендовать инвазивное обследование с последующим кариотипированием. Зачастую аномалии имеют связь с анеуплоидиями, а не с микроделеционными синдромами, наследственными заболеваниями и прочими поражениями. Они не определяются с помощью НИПС.

КОГДА ПРОВОДИТСЯ НИПТ в Краснодаре, где сдать

Исследование может проводиться уже на 10 неделе беременности, однако рекомендуется – после получения результатов биохимического скрининга.

Вы можете обратиться в клинику, которая является партнером генетической лаборатории Медикал Геномикс, и сдать там НИПТ MGiEASY (Россия) или НИПТ Veracity (Кипр). Записаться можно на сайте https://krasnodar.medicalgenomics.ru/

Что будем искать? Например,Человек